В Якутии с начала Года семьи и Года детства неонатальный – генетический скрининг проведен у более 4 тысяч младенцев. В прошлом году в Якутии этой работой охвачено более чем 11 тысяч новорожденных.
Расширенный неонатальный скрининг начал проводиться в стране с прошлого года. Сейчас по анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до появления первых симптомов. Это обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, СМА, ПИД и группу наследственных болезней обмена веществ.
Данное исследование новорожденных позволяет своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями.
Данная работа проводится в республике во исполнение целей и задач национального проекта "Здравоохранение", инициированного Президентом страны Владимиром Путиным.